Vanaf 1 oktober 2019 wordt de screening van pasgeboren baby’s via de hielprik uitgebreid met drie stofwisselingsziekten. Staatssecretaris Paul Blokhuis (VWS) heeft dat vandaag aan de Tweede Kamer geschreven. Het totale aantal aandoeningen waarop wordt getest met de hielprik komt daarmee op 22. Baby’s hoeven niet extra geprikt te worden voor de uitbreiding van de screening.

Stofwisselingsziekten

Het gaat om drie stofwisselingsziekten waarbij kinderen niet in staat zijn om een bepaald aminozuur (PA, MMA) of vetzuur (CPT1) af te breken. Daardoor bouwen bepaalde stoffen zich te veel op in het lichaam terwijl andere stoffen juist te weinig worden gevormd. Zonder behandeling hebben deze ziekten vaak snel een dodelijke afloop. Maar als het tijdig wordt ontdekt en een patiënt een aangepast dieet volgt, kan iemand vaak juist een normaal leven genieten.

Resultaten echt indrukwekkend

Blokhuis: “Elke ouder weet hoe tegenstrijdig het voelt als je pasgeboren kind in de hiel wordt geprikt. Maar de resultaten zijn echt indrukwekkend. Meer dan 99% van de ouders doet mee. Elk jaar wordt bij 180 tot 190 kinderen een aandoening geconstateerd in het vroegste stadium. Zodat behandeling kan worden gestart en veel leed kan worden voorkomen. Met deze uitbreiding en de uitbreidingen van de hielprikscreening die nog volgen, kunnen we ieder jaar nog 20-40 kinderen extra tijdig de juiste hulp bieden.”

Advies Gezondheidsraad over niet behandelbare aandoeningen

Staatssecretaris Blokhuis heeft advies gevraagd aan de Gezondheidsraad over de diagnostiek van zeldzame aandoeningen waarvoor géén behandeling is. Centrale vragen zijn: hoe kan dit worden verbeterd en welke randvoorwaarden en condities zijn daarbij van belang?

Spinale musculaire atrofie

Ook over de spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) vraagt de staatssecretaris advies aan de Gezondheidsraad. De raad gaat adviseren of SMA ook met de hielprik zou kunnen worden opgespoord.