Nieuwe website over autisme bij jonge kinderen

By Annelies Derksen in Autisme

Op 9 november is Autismejongekind.nl gelanceerd tijdens het NVA AutismeCongres 2018. Dit is een website voor ouders én professionals waarop toegankelijke informatie staat over autisme bij jonge kinderen.

Vooral tijdens de eerste levensjaren kan de ontwikkeling van het brein nog positief worden beïnvloed. Maar wanneer is er reden tot zorg over de ontwikkeling van dat kinderbrein op sociaal en communicatief gebied? En als je je zorgen maakt, wat kun je dan doen?

Voor ouders: afwachten of actie ondernemen?
Op Autismejongekind.nl vinden ouders en hulpverleners antwoorden op deze vragen. Ook kunnen zij de zogeheten CoSoS invullen, een screeningslijst voor ontwikkelingsproblemen op  sociaal en communicatief gebied. Ter inspiratie staan er op de website ook veel ervaringsverhalen van ouders en zorgprofessionals (zoals huisartsen, jeugdartsen en gedragsdeskundigen).

Normaliseren of problematiseren?
Het platform Autismejongekind.nl geeft ook informatie en handvatten aan professionals die betrokken zijn bij jonge kinderen (0–6 jaar) met (een vermoeden van) ontwikkelingsproblemen. Op de website staan diverse scholingsmodules op het gebied van vroegherkenning, diagnostiek en behandeling.

Film: Is mijn kind anders?
Op Autismejongekind.nl/vroegherkenning staat de voorlichtingsfilm: ‘Is mijn kind anders?’ Hierin komen zowel ouders als professionals aan het woord. Misschien wel de belangrijkste boodschap uit de film: tijdig passende hulp aan kind én ouders is belangrijker dan een ‘label’ zoals autisme. Een diagnose is dan ook lang niet altijd nodig om hulp te kunnen krijgen. Het gaat er vooral om dat ouder(s) en kind zich gesteund voelen en de ontwikkeling van het kind weer op gang komt.

Autismejongekind.nl is een initiatief van Stichting Papageno, de Nederlandse Vereniging voor Autisme (NVA), de Academische Werkplaatsen Autisme en het Landelijk Expertise Netwerk Autisme Jonge Kind. Mede mogelijk gemaakt door de VriendenLoterij.

Nieuwe bewegingsziekte ontdekt

By Annelies Derksen in Algemeen, Autisme

Bij een jonge patiënt met een bewegingsstoornis, een ontwikkelingsachterstand, autisme en ADHD is een nieuwe ziekte ontdekt. Uit onderzoek van het UMC Utrecht en het Max Planck Institute blijkt dat een fout in de communicatie tussen de zenuwen de oorzaak is. Deze fout is het gevolg van een mutatie in het DNA van het synaptische UNC13A-eiwit. Mogelijk speelt dit bij veel meer patiënten een rol. Het onderzoek verscheen afgelopen week in The Journal of Clinical Investigation.

Het onderzoek dat tot de ontdekking van deze nieuwe ziekte leidde, startte met observaties door dr. Gepke Visser, kinderarts metabole ziekten in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (onderdeel van het UMC Utrecht). Zij zag de patiënt met ongewilde hyperbeweeglijkheid (dyskinesie) vanaf vlak na zijn geboorte. Visser: “Al in de wieg was hij zo opvallend beweeglijk, dat hij veel sokjes versleet.” Later blijkt hij ook een ontwikkelingsachterstand, autisme en ADHD te hebben, waarvoor hij wordt gezien in het Sylvia Tóth Centrum voor complexe aandoeningen.

DNA-onderzoek

Bij het onderzoek in dit centrum naar de klachten werken kinderartsen, de ouders en laboratoriumspecialisten samen met, neurowetenschappers, onderzoekers, klinisch genetici, een kinderneuroloog, -fysiotherapeut, -psychiater en –psycholoog. Een doorbraak volgt met de inzet van whole exome sequencing (WES): een uitgebreid onderzoek naar het DNA van het kind. “Daarbij vonden we een mutatie in het DNA van het synaptische UNC13A-eiwit. Dat eiwit heeft een cruciale rol in de communicatie tussen zenuwcellen. Gaat daar iets mis, dan kan dat een bewegingsstoornis veroorzaken, maar ook psychiatrische klachten geven”, aldus dr Judith Jans, laboratoriumspecialist bij de afdeling Genetica. Bij haar analyse werkte ze samen met moleculair neurobioloog prof.dr. Nils Brose (Max Planck Institute, (Göttingen). Brose doet al jaren bij muizen fundamenteel wetenschappelijk onderzoek naar het eiwit. Het UMC Utrecht heeft nu voor het eerst de mutatie gevonden in een menselijk UNC13A-eiwit.

Autisme

Een vergelijkbare mutatie kan behalve in het UNC13A-eiwit ook in andere eiwitten optreden die betrokken zijn bij de signaaloverdracht tussen zenuwcellen. Dit maakt dat de bevinding waarschijnlijk van betekenis is voor meer patiënten met neurologische en/of psychiatrische aandoeningen. De studie onderstreept het enorme belang van een heel precieze communicatie tussen zenuwcellen voor het normaal functioneren van de hersenen. Dr. Jacob Vorstman, kinderpsychiater bij het UMC Utrecht Hersencentrum: “We zijn weer een stap verder in het ontrafelen van biologische mechanismen rondom autisme, ADHD en andere ontwikkelingsstoornissen. Dit kan een belangrijke bijdrage leveren aan het verbeteren van diagnostiek en behandeling bij deze groep patiënten.”

Balans Symposium ‘Stoeien met ontwikkelingsstoornissen’

By Annelies Derksen in Autisme

Omgaan met ontwikkelingsproblematiek als ADHD en Autisme Spectrum Stoornissen is taai. Een gevoel van machteloosheid slaat regelmatig toe: thuis, voor de klas en in de behandelpraktijk.

Het symposium ‘Stoeien met ontwikkelingsstoornissen thuis, op school en bij de therapeut’ van Oudervereniging Balans, biedt nieuwe tools, bijzondere invalshoeken, inspirerende inzichten en slagvaardige samenwerkingsvormen. Het symposium richt zich op ouders, onderwijs- en zorgprofessionals en vindt plaats op 14 oktober in het Beatrixtheater in Utrecht, vanaf 8:30 tot 16:30 uur.

Spraakmakend programma
Onder leiding van de dagvoorzitters Swanet Woldhuis (directeur Balans en NVA) en Ilse Krabben (actrice en columniste Balans Magazine) wordt een boeiend en verrassend programma aangeboden met lezingen van vooraanstaande sprekers afkomstig uit de zorg, de wetenschap en het onderwijs.
Zo gaat dr. Jacqueline Schenk in op het cruciale belang van zelfvertrouwen en hoe je dit als ouder, leerkracht en professional kunt versterken bij kinderen met ontwikkelingsproblemen. Promovenda Renée Meppelink licht toe hoe drukke kinderen dankzij mindfulness meer rust krijgen. Aansluitend ervaren de bezoekers daadwerkelijk tijdens een sessie mindfulness wat dit met henzelf doet. Nick Goddard, kinder- en jeugdpsychiater, presenteert een nieuwe aanpak om de verstoorde ouder-kind relatie te verbeteren. Met daarbij ook hoe ouders grenzen kunnen stellen zónder dat de boel escaleert. Actrice en columniste Ilse Krabben (zelf met ADHD) geeft een sneak preview van haar solo theatervoorstelling: ‘De taal van ADHD’. Verder krijgen we via Marcel van Herpen, onder meer medeoprichter NIVOZ, antwoord op de vraag: hoe maak je verbinding met kinderen en kun je hen motiveren? En geeft hoogleraar Bram Orobio de Castro inzicht in de misverstanden rondom straffen en belonen door te laten zien hoe het wél kan.

Veelzijdige kennismarkt
Behalve dit veelzijdige aanbod aan inzichten, ervaringen en ontwikkelingen, is er een uitgebreide kennismarkt met diverse aanbieders van onder meer: hulpmiddelen, onderwijsondersteuning, hulpverlening, vakliteratuur en educatieve software. Dé ontmoetingsplaats voor ouders, onderwijs- en zorgprofessionals.

Meer informatie?
Accreditaties zijn toegekend door onder meer SKJ, Registerleraar en LBRT. Het volledige, uitgebreide programma wordt toegelicht op de website. www.balansdigitaal.nl. Dit is tevens de plek waar iedereen zich kan aanmelden.