De Amerikaanse Foundation Fighting Blindness heeft twee belangrijke subsidies toegekend aan onderzoekers van het Radboudumc voor een totaalbedrag van vijf miljoen dollar. Daarmee kunnen de onderzoekers de komende vijf jaar therapieën voor erfelijke netvliesziekten en het Usher syndroom verder ontwikkelen.

Nederland telt enkele duizenden kinderen en volwassenen met een erfelijke netvliesziekte. Het zijn aandoeningen die tot op heden niet behandeld kunnen worden. In het Radboudumc werken diverse onderzoeksgroepen aan de ontwikkeling van nieuwe therapieën die een behandeling mogelijk moeten maken.

Genetische pleister

Het eerste project is een samenwerking van de afdelingen Genetica, KNO en Oogheelkunde van het Radboudumc om genetische foutjes op te sporen, die leiden tot afwijkingen in het boodschapper RNA (mRNA). Frans Cremers, hoogleraar ooggenetica en coördinator van het project: “Het mRNA vertaalt DNA naar eiwitten. Wij hebben een ‘genetische pleister’ ontwikkeld die foutjes in dit mRNA kan afplakken, waardoor weer goed functionerende eiwitten ontstaan. Met deze subsidie willen we onze afplaktechniek verder verbeteren en die vervolgens testen in diermodellen. Zo hopen we uiteindelijk experimentele therapieën te ontwikkelen voor patiënten met retinitis pigmentosa, de ziekte van Stargardt of het Usher syndroom. Allemaal oogziekten waarin dit type genetische foutjes soms voorkomen.”

Regulatie controleren

In het tweede project werkt de afdeling Genetica van het Radboudumc samen met universiteiten in Londen, Mainz en Tübingen. Het werk in cellen, dus ook in de netvliescellen in het oog, wordt uitgevoerd door eiwitten. Om de diverse werkzaamheden uit te kunnen voeren, kent elke cel een eigen dynamische balans van actieve eiwitten. “Wij willen de mechanismen ontrafelen die de hoeveelheid werkzame eiwitten in een netvliescel reguleren”, zegt Ronald Roepman, hoogleraar genetica en coördinator van dit project. Deze regulatie is verstoord in erfelijke netvliesziekten. De kennis die we zo opdoen, kunnen we dan gebruiken voor de ontwikkeling van geneesmiddelen die deze verstoring tegengaan. Op deze manier proberen we de progressie van blindheid in patiënten tot staan te brengen.”

Twee van de drie

De Amerikaanse Foundation Fighting Blindness heeft dit jaar in totaal drie van deze grote subsidies toegekend, waarvan er twee naar Nijmeegse onderzoeksgroepen zijn gegaan.