Vandaag, maandag 28 februari is het internationale Rare Disease Day, oftewel Zeldzameziektendag. Op die dag vragen patiënten, artsen en onderzoekers gezamenlijk aandacht voor zeldzame ziekten.

Een aandoening is zeldzaam als deze minder dan 1 op de 2.000 mensen betreft. Er zijn wel 7.000 verschillende zeldzame ziekten. Gezamenlijk zijn al deze aandoeningen dus echt niet zo zeldzaam. Het gaat om minimaal 1 miljoen Nederlanders.

Zeldzame aandoeningen komen meestal pas in de publiciteit als er een discussie ontstaat over de hoge prijs van een weesgeneesmiddel of gentherapie. Vergeten wordt dat er naast medicijnen nog veel meer mogelijkheden zijn voor preventie en betere zorg. Daar moeten we nu echt op inzetten, zodat we meer kunnen bieden dan alleen maar hoop op een medicijn.

Radeloze ouders
Zeldzame aandoeningen zijn stuk voor stuk ernstige, chronische aandoeningen die veel leed met zich meebrengen. Vaak duurt het onnodig veel jaren voor de juiste diagnose wordt gesteld, terwijl ondertussen verkeerde behandelingen worden ingezet en ouders en patiënten steeds radelozer worden. Veel kosten – tenminste 2 procent van het zorgbudget is gerelateerd aan de zeldzame aandoeningen – zijn dan ook vermijdbaar.

Driekwart van de zeldzame aandoeningen is erfelijk. Alleen al in Nederland worden jaarlijks ongeveer 8.000 kinderen geboren met een zeldzame aandoening. Dit leidt helaas nog steeds tot veel sterfte in de eerste levensjaren.

Nieuwe behandelingen
Onderzoekers in academische en farmaceutische centra werken hard aan nieuwe medicijnen voor zeldzame aandoeningen, zogenaamde weesgeneesmiddelen, en aan gentherapieën die genetische zeldzame aandoeningen zelfs in één keer zouden kunnen genezen. Gelukkig zijn er al de nodige successen, maar voor de meeste duizenden zeldzame aandoeningen is een oplossing nog lang niet in zicht.