Blokhuis breidt hielprik uit met screening op drie stofwisselingsziekten

By Annelies Derksen in Algemeen
Paul Blokhuis.

Vanaf 1 oktober 2019 wordt de screening van pasgeboren baby’s via de hielprik uitgebreid met drie stofwisselingsziekten. Staatssecretaris Paul Blokhuis (VWS) heeft dat vandaag aan de Tweede Kamer geschreven. Het totale aantal aandoeningen waarop wordt getest met de hielprik komt daarmee op 22. Baby’s hoeven niet extra geprikt te worden voor de uitbreiding van de screening.

Stofwisselingsziekten

Het gaat om drie stofwisselingsziekten waarbij kinderen niet in staat zijn om een bepaald aminozuur (PA, MMA) of vetzuur (CPT1) af te breken. Daardoor bouwen bepaalde stoffen zich te veel op in het lichaam terwijl andere stoffen juist te weinig worden gevormd. Zonder behandeling hebben deze ziekten vaak snel een dodelijke afloop. Maar als het tijdig wordt ontdekt en een patiënt een aangepast dieet volgt, kan iemand vaak juist een normaal leven genieten.

Resultaten echt indrukwekkend

Blokhuis: “Elke ouder weet hoe tegenstrijdig het voelt als je pasgeboren kind in de hiel wordt geprikt. Maar de resultaten zijn echt indrukwekkend. Meer dan 99% van de ouders doet mee. Elk jaar wordt bij 180 tot 190 kinderen een aandoening geconstateerd in het vroegste stadium. Zodat behandeling kan worden gestart en veel leed kan worden voorkomen. Met deze uitbreiding en de uitbreidingen van de hielprikscreening die nog volgen, kunnen we ieder jaar nog 20-40 kinderen extra tijdig de juiste hulp bieden.”

Advies Gezondheidsraad over niet behandelbare aandoeningen

Staatssecretaris Blokhuis heeft advies gevraagd aan de Gezondheidsraad over de diagnostiek van zeldzame aandoeningen waarvoor géén behandeling is. Centrale vragen zijn: hoe kan dit worden verbeterd en welke randvoorwaarden en condities zijn daarbij van belang?

Spinale musculaire atrofie

Ook over de spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) vraagt de staatssecretaris advies aan de Gezondheidsraad. De raad gaat adviseren of SMA ook met de hielprik zou kunnen worden opgespoord.

Twee patiënten hiv-vrij

By Annelies Derksen in Algemeen, Kanker

Onderzoekers zijn een stap dichter bij de genezing van hiv. Bij twee patiënten is het virus niet meer te vinden nadat ze gestopt zijn met virusremmers. Beide patiënten werden behandeld voor kanker door middel van een stamceltransplantatie. De cellen die gebruikt zijn voor deze transplantatie zorgen ervoor dat deze patiënten nu hiv-vrij zijn.

Onderzoekers van IciStem onderzochten de effecten van stamceltransplantatie op hiv. In dit onderzoek werden hiv-patiënten behandeld voor kanker. Een onderdeel van deze behandeling was stamceltransplantatie. Bij zo’n transplantatie wordt het afweersysteem vervangen met behulp van stamcellen van een donor. De getransplanteerde stamcellen zorgen dan voor de vorming van nieuwe bloedcellen. Arts-microbioloog en viroloog Anne Wensing van het UMC Utrecht is een van de hoofdonderzoekers van IciStem. Ze vertelt: “De stamceltransplantatie maakte onderdeel uit van de behandeling van kanker. Daarbij hebben wij het effect van de stamceltransplantatie op hiv gemeten.”
  

Speciale cellen

In het onderzoek van IciStem is de stamceltransplantatie uitgevoerd met cellen van een speciale donor. De afweercellen van deze donor missen een van de belangrijkste hiv-receptoren. Anne legt uit hoe dit werkt: “Er mist een bepaald poortje op de cellen. Hiv gebruikt dat poortje om naar binnen te gaan. Dit poortje heet de CCR5-receptor.” Deze receptor heeft het virus nodig om afweercellen te infecteren. Door de stamceltransplantatie ontbreekt de receptor op de nieuwe afweercellen, waardoor hiv geen kans meer heeft.

Hiv-vrij

De twee hiv-patiënten hebben dus cellen ontvangen die geen CCR5-receptor bevatten. Onder toezicht van de behandelend artsen zijn beide patiënten gestopt met het nemen van virusremmers tegen hiv. Inmiddels nemen de patiënten nu 3,5 en 18 maanden geen virusremmers. Bij beide patiënten zijn slechts flarden genetisch materiaal van hiv terug te vinden, maar geen nieuwe virusdeeltjes. Dat houdt dus in dat de twee patiënten op dit moment allebei hiv-vrij zijn. Overigens zijn beide patiënten ook genezen van kanker.

Retrovirus

Hiv is een zogenoemd retrovirus. “Het virus nestelt zich in ons eigen DNA”, licht Anne toe. “Het gaat in ons eigen DNA zitten. Dat maakt het heel moeilijk om hiv te genezen.” Momenteel zijn er behandelingen tegen hiv in de vorm van virusremmers. Deze medicijnen onderdrukken het virus en zorgen ervoor dat het niet actief is in het lichaam. Op dat moment kunnen hiv-patiënten het virus niet meer overdragen via seksueel contact, maar het virus verdwijnt niet helemaal uit het lichaam. Het onderzoek van IciStem laat nu zien dat na stamceltransplantatie geen actieve virusdeeltjes meer worden aangetoond. Het is dan niet meer nodig om virusremmers te slikken.

‘Drie stappen voorwaarts’

Deze behandelmethode met stamceltransplantatie is nog niet beschikbaar voor iedere hiv-patiënt. Volgens UMC Utrecht moleculair viroloog Monique Nijhuis was dat ook niet de insteek van dit onderzoek. Monique is een van de onderzoekers van IciStem. Ze legt uit dat dit onderzoek is opgezet om te leren van de procedure waarin hiv-patiënten behandeld werden voor kanker. “We hebben nu laten zien dat iemand na één stamceltransplantatie, geen bestraling en relatief milde chemo vooralsnog hiv-vrij is. Dat zijn drie stappen voorwaarts.” Anne sluit zich daarbij aan. Volgens haar zou deze techniek nu verder ontwikkeld moeten worden. “De volgende stap is onderzoeken hoe immuuncellen zonder CCR5-receptoren zonder heel hoge risico’s getransplanteerd kunnen worden. In de toekomst zou dit voor meer mensen met hiv een optie kunnen zijn.”

Kinderlijk eenvoudig: zware medicijnen bestellen zonder doktersrecept

By Annelies Derksen in Algemeen

Iedereen kan, zonder controle van een arts, receptmedicijnen via internet kopen. Dat blijkt uit onderzoek van de Consumentenbond. De Consumentenbond roept de minister voor Medische Zorg op actiever te waarschuwen voor de gevaren van het eigenhandig bestellen van zware medicijnen.

Bij het bestellen van receptmedicijnen, zonder tussenkomst van een arts, is de kwaliteit niet gegarandeerd. Pillen kunnen in het bestelproces beschadigen en dan de werkzame stof te snel afgeven. Of medicijnen zijn niet op de juiste manier bewaard. Ook kunnen ze nep zijn, of onzuiverheden bevatten. Een behandelrelatie met een arts is ook essentieel, omdat deze kan beoordelen of een bepaald geneesmiddel geschikt is voor een patiënt en of het veilig gebruikt kan worden in combinatie met andere medicijnen.

Malafide praktijken

In Nederland is het niet toegestaan om receptgeneesmiddelen te kopen zonder doktersvoorschrift. Sommige van de onderzochte webwinkels zijn dan ook duidelijk illegaal, en vragen betaling in cash of met cryptovaluta. Ook drukken ze de klant op het hart de naam van het bedrijf niet te gebruiken bij de bestelling.

Olof King, directeur belangenbehartiging Consumentenbond: ‘Zorgwekkender zijn de professioneel ogende websites die nauwelijks te onderscheiden zijn van legale internetapotheken. Zij ontduiken de Nederlandse regelgeving via buitenlandse artsen en apotheken. Zo kreeg een mysteryshopper na het invullen van een medische vragenlijst een antibioticakuur van een Britse apotheek, op voorschrift van een arts in Roemenië.’ Het ministerie van VWS noemt deze constructies ‘absoluut ongewenst’.

Analyse RIVM

De Consumentenbond bestelde bij 12 aanbieders in binnen- en buitenland 20 receptmedicijnen zonder doktersvoorschrift, zoals antibiotica, slaap- en kalmeringsmiddelen en kankermedicijnen. 16 medicijnen werden bezorgd, vanuit Nederland, Groot-Brittannië, Zwitserland, India en Singapore. Uit analyse van het RIVM bleek dat in bijna alle geleverde medicijnen meer of minder werkzame stof zat dan op de verpakking staat. Een kleine afwijking kan ook bij reguliere medicijnen voorkomen, maar in bepaalde antibioticumpillen zat veel te veel werkzame stof: 625 mg in plaats van 500 mg.